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    【学习目标】
    1.简述基因诊断的基本含义和基本原理。
    2.描述基因诊断在恶性肿瘤早期诊断中的重要作用。
    3.举例说明基因治疗的基本含义和基本原理、优点及前景。
    【学习过程】
    1. 什么是基因诊断?基因诊断的原理?
    (1)定义
    基因诊断是指利用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被测样本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。
    学生分组探究学习结束后,进行交流。图示回答,并黑板展示:
    (2)原理
    DNA分子杂交原理,PCR,DNA分子探针
    2. 基因诊断的过程是?
    3举例说明如何对癌症进行基因治疗的?
    4. 基因治疗机理?
    基因置换:正常基因取代致病基因
    基因修正:纠正致病基因的突变碱基序列
    基因修饰:目的基因表达产物补偿致病基因的功能
    基因抑制:外源基因干扰、抑制有害基因的表达
    基因封闭:封闭特定基因的表达
    【知识梳理】
    【典题解悟】
    基因诊断具有高度的敏感性和特异性,且简便、快捷,因此在病毒、细菌、支原体、衣原体、立克次体及寄生虫感染诊断中得到了广泛应用。基因诊断本身是在分子遗传学的基础上发展起来的,在遗传病的诊断方面成绩最为突出,也最有发展前途,对许多已明确致病基因及其突变类型的遗传病诊断效果良好。即使不明确致病基因,也可利用遗传标志进行连锁分析来 诊断某些遗传病。 肿瘤是一类多基因病,其发展过程复杂,临床表现多样,涉及到多个基因的变化并与多种因素有关,因而相对于感染性疾病及单基因遗传病来说,肿瘤的基因诊断难度更大得多。但肿瘤的发生和发展从根本上离不开基因的变化 ,所以基因诊断在肿瘤疾病中也会有广阔的前景。
    选择题
    1.在基因治疗过程中,最重要的一步是:
    A.从受体细胞寻找致病基因
    B.致病基因与载体结合
    C.目的基因导入受体细胞表达
    D.治疗基因的选择
    2.下列不是基因诊断应用的是:
    A. 各种肿瘤的生物学特性的判断
    B. 遗传病的基因异常分析(包括产前诊断)
    C. 器官移植
    D. 法医学中个体识别、亲子鉴定
    3.目前临床诊断不常用方法有
    A.望闻问切
    B.血清免疫学诊断
    C.生化学诊断
    D.基因诊断  
    4.常用作基因治疗载体的是
    A.乙肝病毒
    B.植物病毒
    C.可以整合基因的病毒
    D.细菌
    5.下列物质是基因芯片成分的是
    A.DNA        B.氨基酸          C.胰岛素              D.乙酰胆碱
    6.对恶性肿瘤进行基因诊断的过程为                                 (   )
    ①将DNA转到一种特种的尼龙膜上  ②构建基因探针  ③从人体的尿液或血清等体液中获得少量的脱落细胞,提取DNA,经热处理成单链DNA  ④将探针与尼龙膜上的DNA分子结合  ⑤对单链DNA进行PCR扩增  ⑥将扩增获得的DNA热处理得到大量的DNA单链                   
    A.②①③⑤④⑥   B.②③⑤⑥①④      C.②③⑤⑥④①   D.①②⑤⑥③④    
    7.21世纪被认为是生物学的世纪,目前可以用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交的原理,鉴定被检测标本上的遗传信息。以下与DNA探针有关的叙述中,不正确的是                          (   ) 
    A.DNA探针可用于病毒性肝炎的诊断  
    B.DNA探针可用于遗传性疾病的诊断
    C.DNA探针可用于改造变异的基因     
    D.DNA探针可用于检测饮用水病毒含量                                    
    8.基因治疗的步骤为         (   )  
    ①治疗基因的表达  ②选择治疗基因
    ③将治疗基因转入患者体内  ④选择运输治疗基因的载体                        
    A.②③①④   B.②③④①              C.③④②①   D.②④③①            
    9.ada缺乏症状不是被选为第一个基因治疗试验的原因是              (   )  
    A.这种疾病是由单个基因的缺陷导致,基因治疗成功的可能性高                
    B.这种疾病是由多个基因的缺陷导致,基因治疗成功的可能性高               
    C.基因调控很简单,总是"开启状态",不象许多基因,调控很复杂          

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    D.ada的数量无需精确调控,即使很少量的酶也能受益,即使数量很多也能忍受    
    10.下列有关PCR技术的叙述,不正确的是                          (   )    
    A.PCR技术是利用碱基互补配对的原理                                     
    B.PCR技术需在体内进行             
    C.PCR技术可用于基因诊断,判断亲缘关系等                               
    D.PCR技术经过变性、复性、延伸三个阶段
    非选择题
    1. 进行基因检测有2个必要条件:                                              ,当两者都变性呈单链状态时,就能进行分子杂交。
    2.基因芯片
    通过微技术手段将大量特定序列的        有序地固定在尼龙膜、玻片或硅片上,从而能大量,快速、平行地对             进行测定和定量分析。
    3.为了确定探针是否与相应的基因组DNA杂交,有必要对探针加以标记,以便在结合部位获得可识别的信号,通常采用                   探针的某种核苷酸α磷酸基。
    答案:1. 一是必需的特异的DNA探针 、 二是必需的基因组DNA
    2.DNA片段(探针)、DNA分子的碱基序列
    3. 放射性同位素32P标

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高中生物教案